ISSN: 2148-4902 | E-ISSN: 2536-4553
A Rare Disease: ZAP70 Deficiency [North Clin Istanb]
North Clin Istanb. Ahead of Print: NCI-89646 | DOI: 10.14744/nci.2022.89646

A Rare Disease: ZAP70 Deficiency

Seher Erdogan1, Selen Ceren Cakmak2, Gurkan Atay1, Canan Hasbal Akkus2, Burcu Karakayali2, Ozlem Akgun Dogan3, Betul Sozeri4
1Department of Pediatric Critical Care, Health Science University, Umraniye Research and Training Hospital, İstanbul, Türkiye
2Department of Pediatrics, Health Science University, Umraniye Research and Training Hospital, İstanbul, Türkiye
3Department of Medical Genetics, Umraniye Training and Research Hospital, University of Health Sciences, Istanbul, Türkiye
4Department of Pediatric Rheumatology, Umraniye Training and Research Hospital, University of Health Sciences, Istanbul, Türkiye

Zeta assotiated protein (ZAP) 70 deficiency is a rare disease. ZAP70 deficiency results in an au-tosomal recessive form of severe combined immunodeficiency (SCID) that is characterized by a selective absence of CD8 T cells. The diagnosis should be suspected in patients presenting with a severe combined immunodeficiency phenotype and selective deficiency of CD8 T cells. Se-quencing of the ZAP70 gene can confirm the diagnosis. We wanted to emphasize that immuno-deficiencies should also be remembered in the differential diagnosis by presenting a 5-month-old patient who applied to our clinic with the complaints of skin rash and cough, was given respiratory support with mechanical ventilation for a long time, and was diagnosed with ZAP70 deficiency.

Keywords: ZAP70, severe combined immunodeficiency, protein kinase

Nadir Bir Hastalık: ZAP70 Eksikliği

Seher Erdogan1, Selen Ceren Cakmak2, Gurkan Atay1, Canan Hasbal Akkus2, Burcu Karakayali2, Ozlem Akgun Dogan3, Betul Sozeri4
1Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Yoğun Bakım Anabilim Dalı, İstanbul
2Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul
3Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İstanbul
4Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Romatoloji Anabilim Dalı, İstanbul

Zeta ilişkili protein (ZAP) 70 eksikliği, seçici bir CD8 T hücrelerinin yokluğu ile karakterize edilen otozomal resesif bir şiddetli kombine immün yetmezlik ile sonuçlanır. Ciddi kombine immün yetmezlik fenotipi ve CD8 T hücrelerinin seçici eksikliği ile başvuran hastalarda tanıdan şüphelenilmelidir. ZAP70 geninin dizilenmesi tanıyı doğrulayabilir. Biz de deri döküntüsü ve öksürük şikayetleri ile kliniğimize başvuran, uzun süre mekanik ventilasyon ile solunum desteği uygulanan ve ZAP70 eksikliği tanısı alan 5 aylık hastayı sunarak ayırıcı tanıda im-mün yetmezliklerin de hatırlanması gerektiğini vurgulamak istedik. (NCI-2022-7-9/R1)

Anahtar Kelimeler: ZAP70, ağır kombine immün yetmezlik, protein kinaz



Corresponding Author: Selen Ceren Cakmak
Manuscript Language: English
LookUs & Online Makale