A rare disease: ZAP70 deficiency
Seher Erdogan1, Selen Ceren Cakmak2, Gurkan Atay1, Canan Hasbal Akkus2, Burcu Karakayali2, Ozlem Akgun Dogan3, Betul Sozeri41Department of Pediatric Critical Care, University of Health Sciences, Umraniye Research and Training Hospital, Istanbul, Turkiye2Department of Pediatrics, University of Health Sciences, Umraniye Research and Training Hospital, Istanbul, Turkiye
3Department of Medical Genetics, University of Health Sciences, Umraniye Training and Research Hospital, Istanbul, Turkiye
4Department of Pediatric Rheumatology, University of Health Sciences, Umraniye Training and Research Hospital, Istanbul, Turkiye
Zeta associated protein (ZAP) 70 deficiency is a rare disease. ZAP70 deficiency results in an autosomal recessive form of severe combined immunodeficiency (SCID) that is characterized by a selective absence of CD8 T cells. The diagnosis should be suspected in patients presenting with a severe combined immunodeficiency phenotype and selective deficiency of CD8 T cells. Sequencing of the ZAP70 gene can confirm the diagnosis. We wanted to emphasize that immunodeficiencies should also be remembered in the differential diagnosis by presenting a 5-month-old patient who applied to our clinic with complaints of skin rash and cough, was given respiratory support with mechanical ventilation for a long time, and was diagnosed with ZAP70 deficiency.
Keywords: Protein kinase, severe combined immunodeficiency, ZAP70.Nadir bir hastalık: ZAP70 eksikliği
Seher Erdogan1, Selen Ceren Cakmak2, Gurkan Atay1, Canan Hasbal Akkus2, Burcu Karakayali2, Ozlem Akgun Dogan3, Betul Sozeri41Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Yoğun Bakım Kliniği, İstanbul2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul
3Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Kliniği, İstanbul
4Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Kliniği, İstanbul
Zeta ilişkili protein (ZAP) 70 eksikliği, seçici bir CD8 T hücrelerinin yokluğu ile karakterize edilen otozomal resesif bir şiddetli kombine immün yetmezlik ile sonuçlanır. Ciddi kombine immün yetmezlik fenotipi ve CD8 T hücrelerinin seçici eksikliği ile başvuran hastalarda tanıdan şüphelenilmelidir. ZAP70 geninin dizilenmesi tanıyı doğrulayabilir. Biz de deri döküntüsü ve öksürük şikayetleri ile kliniğimize başvuran, uzun süre mekanik ventilasyon ile solunum desteği uygulanan ve ZAP70 eksikliği tanısı alan 5 aylık hastayı sunarak ayırıcı tanıda im-mün yetmezliklerin de hatırlanması gerektiğini vurgulamak istedik. (NCI-2022-7-9/R1)
Anahtar Kelimeler: Protein kinaz, ağır kombine immün yetmezlik, ZAP70.Manuscript Language: English