ISSN: 2148-4902 | E-ISSN: 2536-4553
Axenfeld-Rieger Syndrome in Monozygotic Twin Brothers: Case Report [North Clin Istanb]
North Clin Istanb. Ahead of Print: NCI-89577 | DOI: 10.14744/nci.2021.89577

Axenfeld-Rieger Syndrome in Monozygotic Twin Brothers: Case Report

Betul Ilkay Sezgin Akcay, Esra Kardes, Utku Limon
Umraniye Education and Research Hospital, Ophthalmology Clinic İstanbul, Turkey

Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is a genetic disease affecting multiple organ systems. In the eye, it is associated with anterior segment dysgenesis with a high risk for glaucoma. Dental anomalies, cardiovascular malformations, hypospadias and craniofacial abnormalities are other associated systemic conditions. Five years old monozygotic twin brothers with Axenfeld- Rieger syndrome were referred to xxxx, ophthalmology clinic for iris abnormalities. At presentation, pathognomonic components of ARS were found in both patients, including iris anomaly (corectopia, iris hypoplasia and iris strands in Scwalbe's ring), oligodontia, hypodontia, hypospadias and periumbilical skin fold. Intraocular pressure was within normal ranges in both of the patients. Patients were followed up in the glaucoma unit.

Keywords: Axenfeld-Rieger syndrome; Twins, Monozygotic; Glaucoma

Monozigotik İkiz Erkek Kardeşlerde Axenfeld-Rieger Sendromu: Vaka Sunumu

Betul Ilkay Sezgin Akcay, Esra Kardes, Utku Limon
Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Göz Hastalıkları Kliniği, İstanbul

Axenfeld-Rieger sendromu (ARS) birçok organı etkileyebilen genetik bir hastalıktır. Göz de glokom ile birliktelik gösterebilen ön segment disgenezi ile karakterizedir. Diğer sistemik birliktelikleri dental anomaliler, kardiyovasküler malformasyonlar, hipospadias ve kraniofasial anomalilerdir. Axenfeld rieger sendromlu 5 yaşında monozigotik ikiz erkek kardeşler iris anomalileri sebebi ile xxxxx, göz kliniğine başvurdu. Başvuru sırasında her iki hastada da ARS’nin patognomonik özellikleri olan iris anomalileri (korektopi, iris hipoplazisi ve Scwalbe hattına uzanan iris lifleri), oligodonti, hypodonti, hipospadias ve umblikal deri katlantıları mevcut idi. Her iki hastada da göz içi basınç düzeyleri normal sınırlarda izlendi. Hastalar glokom biriminde takibe alındı. (NCI-2020-0314.R1)

Anahtar Kelimeler: Axenfeld-Rieger sendromu; İkizler, tek yumurta; Glokom



Corresponding Author: Betul Ilkay Sezgin Akcay
Manuscript Language: English
LookUs & Online Makale