Association between BRAFV600E mutation and the clinicopathological features in incidental papillary thyroid microcarcinoma: A single-center study in Turkish patients

OBJECTIVE: In this study, we evaluated the influences of BRAFV600E mutation on clinicopathological features in incidentally found papillary thyroid microcarcinomas (PTMCs).
METHODS: This retrospective cohort study included 72 patients with PTMC who underwent surgery from 2008 to 2012. The mean follow-up of the whole cohort was three years. DNA was isolated using QIAamp DNA formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) tissue kit. BRAF gene was amplified by the polymerase chain reaction-restriction fragment length (PCR-RFL) polymorphism method with the following primers. The clinicopathologic features (age, gender, histologic subtype, tumor size, presence of tumor capsule, bilaterality, multifocality, extrathyroidal extension (ETE), thyroid capsular invasion, presence of Hashimoto’s thyroiditis, lymph node metastasis (LNM) and distant metastasis) were compared between the BRAF (+) and BRAF (-) patient groups.
RESULTS: BRAFV600E mutation was detected in 30 of the 72 patients (41.6%). The presence of the mutation was statistically significantly associated with classic variant (p=0.046), invasion of thyroid capsule (p=0.002) and absence of tumor capsule (p=0.003).
CONCLUSION: Although incidental PTMCs positive for the BRAFV600E mutation had more invasive behavior, the presence of the mutation was not associated with recurrences within three years of follow-up.

İnsidental Papiller Tiroid Mikrokarsinomlarında BRAFV600E Mutasyonu ile Klinikopatolojik Özellikler Arasındaki İlişki: Türk Hastalarda tek merkez çalışması

Amaç: Çalışmada insidental saptanan papiller tiroid mikrokarsinomlarında (PTMK) BRAFV600E mutasyon varlığının klinikopatolojik özelliklerle ilişkisi değerlendirildi.
Materyal ve Metod: Çalışmaya 2008-2012 yılları arasında opere edilmiş 72 PTMK tanılı hasta retrospektif olarak dahil edildi. Hastaların ortalama takip süreleri 3 yıldı. DNA izolasyonu için QIAamp DNA formalin fixed, paraffin-embedded (FFPE) doku kiti kullanıldı. BRAF genotiplemesi polimeraz zincir reaksiyonu-restriksiyon fragman uzunluk (PCR-RFL) polimorfizmi metodu ile primerler kullanılarak yapıldı. Klinikopatolojik özellikler (yaş, cinsiyet, tümör alt tipi, tümör kapsül varlığı, bilateralite, multifokalite, tiroid dışı yayılım, tiroid kapsül invazyonu, Hashimoto tiroiditi varlığı, lenf nodu metastazı ve uzak metastaz) BRAF (+) ve BRAF (-) hasta grupları arasında karşılaştırıldı.
Bulgular: BRAFV600E mutasyonu 72 hastanın 30’unda saptandı (%41.6). Mutasyon varlığı klasik variant (p=0.046), tiroid kapsül invazyonu (p=0.002) ve tümör kapsül yokluğu (p=0.003) ile istatistiksel olarak anlamlı ilişkili bulundu.
Sonuç: İnsidental saptanan PTMK’larında BRAFV600E mutasyonu pozitif olanlar daha agresif davranışa sahip olmalarına ragmen mutasyon varlığı 3 yıllık takıpte rekürrens ile ilişkili bulunmamıştır. (NCI-2019-0022.R1)