General approach to velocardiofacial anomalies: a pediatric case presenting with Fallot tetralogy

Velocardiofacial syndrome (VCFS), also known as “Shprintzen syndrome” or “22q11.2 deletion syndrome” is an autosomal dominant genetic disorder with a wide range of phenotypical findings. It is majorly characterized by cleft palate, dysmorphic face, conotruncal cardiac anomalies, growth retardation, neurologic disorders and learning
disabilities. Our case was the first child of her family and she had a cleft palate, dysmorphic face, tetralogy of Fallot (TOF), growth retardation and a mild neuromotor developmental delay. It is important to recognize this syndrome and inform the family about the probable future health problems of their babies as early as possible. Genetic counselling is crucial for the subsequent pregnancies. Therefore, we wanted to review the literature about the differential diagnosis and genetics of velocardiofacial anomalies.

Velokardiyofasiyal anomalilere genel yaklaþým

“Shprintzen sendromu”, “22q11.2 delesyon sendromu” gibi adlarla da bilinen velokardiyofasiyal sendrom(VKFS), birçok deðiþik fenotipik bulgularla karþýmýza çýkabilen otozomal dominant geçiþli genetik bir sendromdur. Majör bulgularý, yarýk damak, dismorfik yüz görünümü, konotrunkal kardiyak anomalileri, büyüme-geliþme geriliði, nörolojik bozukluklar ve öðrenme güçlüðüdür. Bizim olgumuz ailenin ilk çocuðuydu ve yarýk damak, dismorfik yüz görünümü, Fallot tetralojisi, geliþme geriliði ve hafif bir nöromotor geriliði mevcuttu. Bu sendromu erken tanýmak ve aileyi bebekleriyle ilgili gelecekte ortaya çýkacak ve çoklu giriþim ve takip gerektirecek saðlýk problemleri konusunda bilgilendirmek oldukça önemlidir. Annenin diðer gebelikleri için genetik danýþmanlýk almasý gereklidir. Bu nedenle olgumuz eþliðinde literatürü yeniden gözden geçirmek ve velokardiyofasiyal anomalilere yaklaþýmý sizlere hatýrlatmak istedik.