ISSN: 2148-4902 | E-ISSN: 2536-4553
Clinical features, Functional Status and Quality of Life in Patients with Late-Onset Familial Mediterranean Fever [North Clin Istanb]
North Clin Istanb. Ahead of Print: NCI-76736 | DOI: 10.14744/nci.2022.76736

Clinical features, Functional Status and Quality of Life in Patients with Late-Onset Familial Mediterranean Fever

Didem Erdem Gursoy1, Halise Hande Gezer2, Nuran Oz3, Aygun Aliyeva3, Sevtap Acer Kasman4, Mehmet Tuncay Duruoz3
1Rheumatology Clinic, Prof. Dr Cemil Taşcıoğlu City Hospital, Istanbul
2Rheumatology Clinic, Ümraniye Research and Training Hospital, Istanbul
3Department of Physical Medicine and Rehabilitation, Rheumatology Division, Marmara University Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey
4Rheumatology Clinic, Dr. Lüfti Kırdar Research and Training Hospital, Istanbul

Objective: This study aimed to determine the frequency of late-onset familial Mediterranean fever (FMF) and compare the clinical and genetic features, functional status, and health-related quality of life of patients with early-onset and late-onset disease.
Methods: Patients with onset of symptoms ≤ 20 and > 20 years of age were classified as early and late-onset FMF, respectively. The clinical characteristics, MEFV gene mutations, and PRAS disease severity scores were recorded. Physical disability and quality of life were assessed with the Health Assessment Questionnaire (HAQ) and Short Form 36 (SF-36), respectively.
Results: The mean age of 138 patients (104 women, 34 men) was 37.7 ± 12.69 years. The percentages of patients with early- and late-onset FMF were 68.1% and 31.9%, respectively. Female sex, mild disease, arthritis, and sacroiliitis were more common in the late-onset group (p<0.05). The delay in diagnosis was shorter in the late-onset disease group (p<0.001). The percentage of homozygous M694V mutation was lower in the late-onset disease (p=0.015). There were no differences in HAQ and SF-36 scores between early- and late-onset disease (p>0.05).
Conclusion: The patients with late-onset FMF had female predominance, shorter delay of diagnosis, more frequent arthritis and sacroiliitis, less frequent homozygous M694V mutation, and milder disease severity than those with early-onset disease. Physical function and health-related quality of life were similar in early- and late-onset FMF groups.

Keywords: Familial Mediterranean fever, disease activity, functional status, quality of life

Geç Başlangıçlı Ailesel Akdeniz Ateşi Tanılı Hastalarda Klinik Özellikler, Fonksiyonel Durum ve Yaşam Kalitesi

Didem Erdem Gursoy1, Halise Hande Gezer2, Nuran Oz3, Aygun Aliyeva3, Sevtap Acer Kasman4, Mehmet Tuncay Duruoz3
1Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesi, Romatoloji Kliniği, İstanbul
2Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Romatoloji Kliniği, İstanbul
3Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Romatoloji Anabilim Dalı, İstanbul
4Dr. Lüfti Kırdar Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Romatoloji Kliniği, İstanbul

Amaç: Bu çalışmada geç başlangıçlı ailesel Akdeniz ateşi (AAA) sıklığının belirlenmesi, erken ve geç başlangıçlı AAA hastaların klinik ve genetik özellikleri, fonksiyonel durumları ve sağlıkla ilgili yaşam kalitelerinin karşılaştırılması amaçlandı.
Yöntemler: Semptom başlangıcı ≤ 20 ve > 20 yaşında olan hastalar sırasıyla erken ve geç başlangıçlı AAA olarak sınıflandırıldı. Klinik özellikler, MEFV gen mutasyonları ve PRAS hastalık şiddeti skoru kaydedildi. Fiziksel engelliliği ve yaşam kalitesini değerlendirmek için sırasıyla Sağlık Değerlendirme Anketi (HAQ) ve Short Form 36 (SF-36) kullanıldı.
Bulgular: 138 hastanın (104 kadın, 34 erkek) yaş ortalaması 37.7 ± 12.69 olarak saptandı. Erken ve geç başlangıçlı AAA olan hastaların yüzdeleri sırasıyla %68.1 ve %31.9’ idi. Kadın cinsiyet, hafif hastalık, artrit ve sakroiliit geç başlangıçlı hastalık grubunda daha sıktı (p<0.05). Geç başlangıçlı hastalığı olanlarda tanıda gecikme süresi daha kısaydı (p<0.001). Homozigot M694V mutasyon oranı geç başlangıçlı AAA hastalarında daha düşüktü (p=0.015). SF-36 ve HAQ skorları açısından erken ve geç başlangıçlı AAA hastaları arasında fark saptanmadı (p>0.05).
Sonuç: Geç başlangıçlı AAA hastalarında erken başlangıçlı hastalara göre kadın cinsiyet baskınlığı, daha kısa tanı gecikme süresi, daha sık artrit ve sakroiliit varlığı, daha az sık homozigot M694V mutasyonu ve daha hafif hastalık şiddeti saptandı. Fiziksel fonksiyon ve sağlıkla ilgili yaşam kalitesi, erken ve geç başlangıçlı FMF hastaları arasında benzerdi. (NCI-2022-6-5/R1)

Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz ateşi, hastalık aktivitesi, fonksiyonel durum, yaşam kalitesi



Corresponding Author: Didem Erdem Gursoy
Manuscript Language: English
LookUs & Online Makale