Epidemiological study of congenital myasthenic syndromes based on national electronic health database of Turkiye
Berin Inan1, Bilgin Ozturk1, Naim Ata2, Esra Taskiran3, Suayip Birinci4, Riza Sonkaya1, Erdal Eroglu1, Omer Karadas1, Ersin Tan5, Zeki Odabasi11Department of Neurology, University of Health Sciences, Gulhane Faculty of Medicine, Ankara, Turkiye2General Directorate of the Health Information Systems, Republic of Turkiye Ministry of Health, Ankara, Turkiye
3Department of Neurology, University of Health Sciences, Antalya Training and Research Hospital, Antalya, Turkiye
4Deputy Health Minister, Republic of Turkiye Ministry of Health, Ankara, Turkiye
5Department of Neurology, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkiye
Objective: Congenital myasthenic syndromes (CMS) represent a group of genetically heterogenous disorders characterized by defective signal transmission at the neuromuscular junction. Although global prevalence of CMS remains uncertain, regional studies have reported varying prevalence rates. This study aimed to define the incidence and prevalence of CMS in Turkiye utilizing data from the national electronic health registry. Additionally, the rate of pyridostigmine prescriptions among patients with CMS was assessed.
Methods: The study was a retrospective national cohort study, and patients with at least three G70.2 ICD-10 code entries between between 1 January 2015 and 22 May 2024 were included. While calculating incidence and prevalence rates official census data from the Turkish Statistical Institute were used.
Results: A total of 406 patients were included in the study, with females comprising 48.8% of the cohort. The mean age at diagnosis was 20.59±21.65 years (median: 12.00, min-max: 0-86). Among the cohort, 58.6% were diagnosed before the age of 18, and 12.3% before the age of one. Pyridostigmine was prescribed at least once to 68.2% of the patients. The annual incidence of CMS ranged from 0.28 to 0.59 per million between 2016 and 2023. In 2023, the incidence and prevalence rates of CMS were calculated as 0.63 and 4.49 per million, respectively.
Conclusion: This study represents the first comprehensive nationwide epidemiological analysis of CMS in Turkiye utilizing national electronic health registry. The study enhances the understanding of the epidemiological landscape of CMS in the country by reporting the current incidence, prevalence, and pyridostigmine prescription rates and underscores the significance of this rare but impactful neuromuscular disorder.
Türkiye ulusal sağlık veri tabanına dayalı konjenital miyastenik sendromların epidemiyolojik çalışması
Berin Inan1, Bilgin Ozturk1, Naim Ata2, Esra Taskiran3, Suayip Birinci4, Riza Sonkaya1, Erdal Eroglu1, Omer Karadas1, Ersin Tan5, Zeki Odabasi11Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Gülhane Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Ankara2Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı, Sağlık Bilgi Sistemleri Genel Müdürlüğü, Ankara
3Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği, Antalya
4Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı, Sağlık Bakanı Yardımcısı, Ankara
5Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Ankara
Amaç: Konjenital miyastenik sendromlar (KMS), nöromüsküler kavşakta bozulmuş sinyal iletimiyle karakterize genetik olarak heterojen bir grup bozukluktur. KMS'nin küresel prevalansı belirsiz olsa da bölgesel çalışmalar farklı prevalans oranları bildirilmiştir. Bu çalışmanın amacı, ulusal elektronik sağlık kayıtlarını kullanarak Türkiye'de KMS'nin insidansını ve prevalansını belirlemektir. Ek olarak, KMS'li hastalarda piridostigmin reçetelenme oranları da incelenmiştir.
Yöntem: Çalışma retrospektif ulusal bir kohort çalışması olup, 1 Ocak 2015 ile 22 Mayıs 2024 tarihleri arasında en az üç kez G70.2 ICD-10 kodu girişi olan hastalar çalışmaya dahil edilmiştir. İnsidans ve prevalans oranları hesaplanırken Türkiye İstatistik Kurumu resmi nüfus sayımı verileri kullanılmıştır.
Bulgular: Çalışmaya toplam 406 hasta dahil edilmiş olup hastaların %48,8’ini kadınlar oluşturmaktadır. Tanı anındaki ortalama yaş 20,59±21,65 yıldır (medyan: 12,00, min-maks: 0-86). Hastaların %58,6’sı 18 yaşından önce, %12,3’ü ise bir yaşından önce tanı almıştır. Hastaların %68,2’sine en az bir kez piridostigmin reçete edilmiştir. KMS’nin yıllık insidansı 2016-2023 yılları arasında milyonda 0,28 ile 0,59 arasında değişmiştir. 2023 yılında KMS insidans ve prevalans oranları ise sırasıyla milyonda 0,63 ve 4,49 olarak hesaplanmıştır.
Sonuç: Bu çalışma, Türkiye’de ulusal elektronik sağlık kayıtları kullanılarak yapılan ülke çapındaki ilk kapsamlı KMS epidemiyolojik çalışmasıdır. Çalışma, KMS'nin mevcut insidans, prevalans ve piridostigmin reçetelenme oranlarını ortaya koyarak ülkedeki KMS epidemiyolojik profilinin anlaşılmasına katkıda bulunmakta ve bu nadir ancak etki gücü yüksek nöromüsküler bozukluğun önemini vurgulamaktadır. (NCI-2025-4-1)
Manuscript Language: English