ISSN: 2148-4902 | E-ISSN: 2536-4553
General approach to velocardiofacial anomalies: a pediatric case presenting with Fallot tetralogy [North Clin Istanb]
North Clin Istanb. 2014; 1(3): 182-186 | DOI: 10.14744/nci.2014.04695

General approach to velocardiofacial anomalies: a pediatric case presenting with Fallot tetralogy

Aysu Türkmen Karaağaç1, Ayşe İnci Yıldırım2
1Department Of Pediatrics, Kartal Koşuyolu Research And Training Hospital, Istanbul, Turkey
2Department Of Pediatric Cardiology, Kartal Koşuyolu Research And Training Hospital, Istanbul, Turkey

Velocardiofacial syndrome (VCFS), also known as “Shprintzen syndrome” or “22q11.2 deletion syndrome” is an autosomal dominant genetic disorder with a wide range of phenotypical findings. It is majorly characterized by cleft palate, dysmorphic face, conotruncal cardiac anomalies, growth retardation, neurologic disorders and learning
disabilities. Our case was the first child of her family and she had a cleft palate, dysmorphic face, tetralogy of Fallot (TOF), growth retardation and a mild neuromotor developmental delay. It is important to recognize this syndrome and inform the family about the probable future health problems of their babies as early as possible. Genetic counselling is crucial for the subsequent pregnancies. Therefore, we wanted to review the literature about the differential diagnosis and genetics of velocardiofacial anomalies.

Keywords: Conotruncal cardiac anomaly, dysmorphic face; genetic counselling; 22q11 deletion.

Velokardiyofasiyal anomalilere genel yaklaşım

Aysu Türkmen Karaağaç1, Ayşe İnci Yıldırım2
1Kartal Koşuyolu Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Pediatri, İstanbul, Türkiye
2Kartal Koşuyolu Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Kardiyoloji, İstanbul, Türkiye

“Shprintzen sendromu”, “22q11.2 delesyon sendromu” gibi adlarla da bilinen velokardiyofasiyal sendrom(VKFS), birçok değişik fenotipik bulgularla karşımıza çıkabilen otozomal dominant geçişli genetik bir sendromdur. Majör bulguları, yarık damak, dismorfik yüz görünümü, konotrunkal kardiyak anomalileri, büyüme-gelişme geriliği, nörolojik bozukluklar ve öğrenme güçlüğüdür. Bizim olgumuz ailenin ilk çocuğuydu ve yarık damak, dismorfik yüz görünümü, Fallot tetralojisi, gelişme geriliği ve hafif bir nöromotor geriliği mevcuttu. Bu sendromu erken tanımak ve aileyi bebekleriyle ilgili gelecekte ortaya çıkacak ve çoklu girişim ve takip gerektirecek sağlık problemleri konusunda bilgilendirmek oldukça önemlidir. Annenin diğer gebelikleri için genetik danışmanlık alması gereklidir. Bu nedenle olgumuz eşliğinde literatürü yeniden gözden geçirmek ve velokardiyofasiyal anomalilere yaklaşımı sizlere hatırlatmak istedik.

Anahtar Kelimeler: 22q11 delesyonu, dismorfik yüz, konotrunkal kalp anomalisi, genetik danışmanlık.

Aysu Türkmen Karaağaç, Ayşe İnci Yıldırım. General approach to velocardiofacial anomalies: a pediatric case presenting with Fallot tetralogy. North Clin Istanb. 2014; 1(3): 182-186

Corresponding Author: Aysu Türkmen Karaağaç, Türkiye
LookUs & Online Makale