Evaluation and prevalence of major central nervous system malformations: a retrospective study

OBJECTIVE: Central nervous system (CNS) anomalies are the most common abnormalities of all malformations and can be diagnosed on routine prenatal ultrasonography (US). We aimed to find out fetal CNS anomaly rate in our clinic which is the referral center in the region.
METHODS: This is a retrospective study of 15000 pregnant women who were scanned for routine obstetric follow-up from January 2012 to July 2013 in our referral center. We diagnosed CNS anomalies in 41 fetuses by using high resolution ultrasound unit with 3.5 MHz transabdominal and 6 MHz transvaginal transducers.
RESULTS: CNS anomalies included 12 Chiari malformations, 2 Dandy-Walker malformations (DWM), 1 variant of Dandy-Walker syndrome (DWS), 3 iniencephalies, 15 anencephalies, 1 alobar holoprosencephaly, 2 isolated hydrocephalies, 3 hydrocephalies with cerebellar hypoplasia, 1 occipital encephalocele, 1 lumbosacral myelomeningocele accompanied with microcephaly. There were some associated anomalies in the groups that included club-foot deformities in 6 cases, ventricular septal defect (VSD) in 2 cases, polycystic kidney in 2 cases, scoliosis in 1 case, hypoplasic left ventricle in 1 case; alone atrium, single umbilical artery, echogenic focus, hydronephrosis and cleft lip and palate in the same case, and omphalocele in one.
CONCLUSION: Prognosis and early detection of CNS abnormalities have become an important issue because
the most serious complications of major CNS anomalies are disability and getting bedridden and this situation is inevitably related to health economy. On the other hand prognosis of the fetus and family counseling is another important issue. Parents should decide whether to continue their pregnancies or not.

Major santral sinir sistemi anomalilerinin sýklýðý ve deðerlendirilmesi: Retrospektif çalýþma

AMAÇ: Santral sinir sistemi (SSS) anomalileri tüm intrauterin anomaliler içinde en sýk görülen anomalilerdir. Prenatal ultrasonografi (US), fetal SSS malformasyonlarýnýn tespitinde ilk seçilecek yöntemdir. Yapýlan pek çok çalýþmada SSS anomalilerinin tespitinde, US‘nin doðruluðu %92 ile %99.7 arasýnda bulunmuþtur. Çalýþmamýzýn amacý, bölgemizde referans merkezi olan kliniðimize baþvuran gebelerde en sýk tespit edilen SSS anomalilerini belirlemek, sýklýðýný gözden geçirmek ve postnatal bulgularla karþýlaþtýrmaktýr.
YÖNTEMLER: Ocak 2012 – Temmuz 2013 tarihleri arasýnda hastanemiz Kadýn Doðum Kliniði US birimine rutin kontrol için gönderilen 15000 gebenin US sonuçlarý retrospektif olarak incelenmiþtir. US incelemesinde 3,5 MHz transabdominal ve 6,0 Mhz trans vajinal proba sahip yüksek resolüsyonlu US aleti kullanýlmýþtýr.
BULGULAR: Toplam 41 SSS anomalili fetus tespit edilmiþ olup, fetuslarýn prenatal ve postnatal akibetleri deðerlendirilmiþtir. Tespit edilen anomaliler; 12 Chiari malformasyonu, 2 Dandy-Walker Malformasyonu (DWM), 1 Dandy-Walker Varyantý (DWV), 3 iniensefali, 15 anensefali, 1 alobar holoprozensefali, 2 izole hidrosefali, 3 serebellar hipoplazinin eþlik ettiði hidrosefali, 1 oksipital ensefalosel, 1 mikrosefalinin eþlik ettiði lumbosakral meningomiyeloseldi. Tüm bu anomalilere 6 club-foot, 2 ventriküler septal defect (VSD), 1 omfalosel, 2 polikistik böbrek, 1 skolyoz, 1 sol ventrikül hipoplazisi, bir vakada ise tek atrium, tek umblikal arter, intrakardiak ekojen foküs, hidronefroz ve yarýk dudak- damak eþlik etmekteydi. 24 anomalili gebelik, ailelerin isteði üzerine sonlandýrýldý.
SONUÇ: Son yýllardaki US ekipmanlarýndaki ilerlemeler, 3D ve 4D görüntüler, doppler sonografinin de katkýlarýyla fetal SSS patolojilerinin tespiti giderek kolaylaþmakta ve daha erken gebelik haftalarýnda taný koyulabilmektedir. Bu da gebeliðin devamýnda veya sonlandýrýlmasýndaki kararý etkilemekte, gebelerin daha saðlýklý hamileliklerini sürdürebilmeleri saðlanabilmektedir.