Primary immunodeficiency diseases in the newborn

The normal neonate’s immune system is anatomically completed but antigenically inexperienced and shows somewhat decreased role of a number of immunological pathways. Aside from anatomic characteristics (e.g., thin skin and mucosal barriers) of newborn, weakened pro-inflammatory and T-helper cell type 1 cytokine release and lessened cell-mediated immunity predispose the neonate more susceptible to all types of infections. Furthermore, many types of primary immunodeficiency diseases (PIDs) that present in neonatal period are potentially life threatening. However, most of the newborns stand this period without sickness due to complete innate immunity with other adaptive immune system mechanisms and transferred maternal immunoglobulin G. Besides unique immunity of the preterm and normal newborns; risk factors, clinical features, and laboratory evaluation of most common PIDs in newborn are told in this article. The range of PIDs is growing, and the diagnosis and management of these disorders continues to increase in complexity. The most common PID types of the newborn including antibody deficiencies, cellular/combined immunodeficiencies, phagocytic diseases, complement deficiencies, and innate immune system and other disorders are briefly mentioned here as well.

Yenidoğanda Primer İmmün Yetmezlik Hastalıkları

Normal yenidoğanın immün sistemi anatomik olarak eksik olmamakla beraber antijenik olarak deneyimsizdir ve bazı immünolojik yolakların rolünde bir miktar azalma gösterir. Yenidoğanın anatomik (ince cilt ve mukozal bariyerler gibi) özellikleri dışında, zayıflamış proinflamatuvar ve yardımcı T hücre tip 1 (Th1) sitokin salınımı ve azalmış hücre-aracılı immünite yenidoğanı tüm enfeksiyon tiplerine daha hassas kılar. Yine yenidoğan döneminde görülen birçok primer immün yetmezlik hastalık (PİYH) tipleri potansiyel olarak hayatı tehdit edicidir. Buna rağmen, yenidoğanların çoğu bu dönemi doğal ve diğer adaptif immün sistem mekanizmaları ve transferle anneden geçen immunoglobulin G ile bereber hastalık geçirmeden atlatır. Bu makalede pretem ve normal yenidoğanın benzersiz bağışıklık sistemi yanında, en sık rastlanan PİYH’nın risk faktörleri, klinik özellikleri ve laboratuvar değerlendirilmesi anlatılacaktır. PİYH’nın kapsamı büyümekte ve bu hastalıkların teşhis ve bakımındaki karışıklık artmaya devam etmektedir. Antikor eksiklikleri, hücresel/kombine immün yetmezlikler, fagositik hastalıklar, komplement eksiklikleri ve innat (doğal) immün sistem ve diğer bozukluklarını içeren yenidoğanın en sık görülen PİYH tiplerinden burada özetle bahsedilmektedir. (NCI-2020-0211.R1)